Esperança para a Síndrome de Down?

O experimento foi realizado em cultura de células-tronco, informa a revista "Nature". Tal método pode ajudar pesquisa de formas de tratamento para sintomas.

A pesquisa foi publicada na revista Nature, no dia 17 de julho. Cientistas afirmam ter encontrado uma maneira de "silenciar" o cromossomo que provoca a Síndrome de Down.

Jeanne Lawrence e seus colegas da Escola Médica da Universidade de Massachusetts inseriram no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido co XIST, normalmente responsável por "silenciar" (ou desligar) uma cópia do cromossomo X nas mulheres. O efeito foi o mesmo: o XIST desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como normais.

O procedimento foi feito numa  cultura de células-tronco de pluripotência induzida (iPS), derivadas de um paciente com Síndrome de Down. O experimento foi in vitro, e não em pessoa e não há perspectiva de que ela possa produzir uma "cura" para a síndrome.

O XIST "encobriu" o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a Síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar.

Cariótipo de uma mulher normal.(Observe:  dois cromossomos 21)

Ao comparar células com e sem o cromossomo "silenciado", os autores da pesquisa observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.

Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down.(Observe; três cromossomos 21)

Este método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno que ocorre naturalmente: durante o desenvolvimento do bebê, O XIST "desliga um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma "dose dupla" da ação desses cromossomos.

A contribuição mais certa e imediata da técnica, segundo os especialistas, será como ferramenta de pesquisa, para o entendimento dos mecanismos genéticos e biológicos, por trás da síndrome de Down e outra alterações cromossômicas (como a trissomia dos cromossomos 13 e 18, que são letais nos primeiros anos de vida). Algo que, por sua vez, poderá servir par ao desenvolvimento de novas drogas e terapias.

"Os efeitos da trissomia do cromossomo 21 na síndrome de Down já ocorre desde o início do desenvolvimento embrionário; não há como reverter isso", afirma Maria Isabel Melaragno , da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Segundo ela, porém, é factível pensar em terapias capazes de aliviar alguns dos efeitos adversos da síndrome, como doenças hematológicas e neurológicas, que com frequência afeta os pacientes.