MUTAÇÕES E DOENÇAS

As doenças genética são causadas por anormalidades no DNA. Estas podem ser muito  simples como uma mutação de um único nucleotídeo num único gene, ou muito complexa como deleções e  rearranjos de  cromossomos ou de parte deles.

A troca de um nucleotídeo provoca a alteração
no formato das hemácias originando a anemia.

Nosso DNA está constantemente sob ataque de uma série de fatores que podem causar mutações, tais como a radiação. Além disso, a duplicação do DNA de uma célula durante cada mitose não é um processo à prova de falhas. Em resposta, cada célula do nosso copo mantém uma frota de enzimas de reparação do DNA que constantemente corrige o dano. De vez em quando, no entanto, as mutações escapam do processo de reparação e se fixam no DNA.

Se estas mutações ocorrerem em genes importantes, podem causar doenças graves. Como temos duas cópias de cada gene (uma da nossa mãe e a outra do nosso pai), mutações que danificam apenas uma cópia do gene não necessariamente pode causar problemas imediatos, pois, temos uma cópia saudável.

Sangue de uma pessoa com anemia falciforme

Na verdade todos nós carregamos entre cinco a dez desses genes com mutação recessiva, mesmo sem perceber. Apenas mutações dominantes irão se manifestar como doença, quando apenas uma cópia do gene está danificado. Mutações recessivas podem tornar-se problemáticas, porém, se tanto a sua mãe e seu pai carregarem uma cópia mutante do mesmo gene: existe um risco de que você poderia herdar ambos os genes. Isto pode causar doenças tais como fibrose cística ou anemia falciforme.

Quando  faltam pedaços inteiros do cromossomo ou eles  estão ligados com outros, ou mesmo quando cromossomos inteiros são duplicados  ou excluídos, essas aberrações são muitas vezes letais, e o seu portador morre antes do nascimento, ou eles levam a retardo mental e malformações, síndromes, como Síndrome de Down.

É também possível herdar o aumento de susceptibilidade à doenças. Certas mutações, embora elas não causem doenças, podem aumentar dramaticamente o risco de uma pessoa desenvolver alguma doença: por exemplo, mutações hereditárias nos  genes BRCA1 e BRCA2 podem levar a um risco aumentado de câncer de mama.

Indivíduo com Síndrome de Down,
 observe a trissomia do cromossomo 21.

A análise do cromossomo foi usada pela primeira vez pelo geneticista e pediatra francês Jérôme Lejeune, que em 1959 descobriu que crianças que sofrem de síndrome de Down tinham uma cópia extra do cromossomo 21. Ainda hoje, há muitas questões que podem ser mais plenamente respondidas usando esta técnica ao invés de um teste genético: as células retiradas de um paciente são cultivadas em laboratório, em seguida, fixadas, e coradas de modo que seus cromossomos podem ser estudados através do microscópio.

No entanto, algumas doenças são causadas por arranjos ou supressão muito pequenos para serem vistos por análise cromossômica convencional, então uma técnica chamada FISH (fluorescente in situ hibridação) é usada. Minúsculas sondas de DNA marcados  com substâncias fluorescentes são usadas para hibridar com um sequência específica na região do cromossomo que se pensa estar afetada, e os médicos verificam se há hibridização com uma amostra de cromossomos do paciente.

Quando crianças sofrem de uma deficiência física ou mental inespecífica, mutações em uma série de genes em cromossomos diferentes pode ser a causa. Aqui, as técnicas de coloração dos cromossomos não tem uma resolução suficientemente alta para identificar o gene defeituoso, no entanto, seria muito trabalhoso sequenciar individualmente todos os genes potencialmente afetados. Nestes casos, os geneticistas começam a usar uma nova tecnologia chamada "microarranjo". O microarranjo acelera muito o processo de testes genéticos; como dezenas ou centenas de milhares de regiões do genoma podem ser testadas ao mesmo tempo, é possível testar muitas doenças simultaneamente. No futuro os cientistas esperam poder desenvolver um microarranjo capaz de testar todas as doenças genéticas e predisposições em um teste rápido e simples.

Fertilização in vitro

Nenhum pai gostaria que seu filho nascesse com uma doenças genética. Até recentemente, a triagem pré-natal era a única opção disponível para determinar se um bebê iria nascer com uma doença grave. No entanto, desde o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível examinar a composição genética de um embrião antes de implantá-lo no útero, uma técnica chamada diagnóstico pré-implantação.

Atualmente, muitos ensaios estão disponíveis para doenças genéticas conhecidas, permitindo que os pais que estão em risco de transmissão de uma doença genética possa selecionar um embrião saudável para implantá-lo. Em muitos aspectos, esta é uma grande notícia, pois significa que os futuros pais não têm que passar pelo processo de triagem do embrião no útero (através do exame amniocentese, que acarreta risco para o bebê), tendo a decisão de interromper a gravidez se o resultado for ruim.

Quanto mais aprendemos sobre a base genética de diferentes doenças e características, mais sofisticados são os métodos de rastreio. É claro que nenhum pai gostaria que seu filho sofresse de uma doença grave, mas transtornos menos graves, como a hemocromatose (doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo), surdez congênita, ou mesmo falta de visão? Quem pode dizer que uma criança  cresça com tal condição e não como uma pessoa saudável? Qual seria a linha de divisão entre características genéticas aceitáveis ou não aceitáveis? Além disso, os pais devem sempre ter a possibilidade de escolher se o filho será do sexo masculino ou feminino, alto, atraente ou inteligente?

Outra questão levantada pelo teste genético é saber se você realmente quer saber o que seus genes têm para lhe oferecer. E se você fosse capaz de descobrir que está em alto risco de desenvolver uma doença grave? Você pode ser capaz de ajustar o seu estilo de vida para atrasar o seu aparecimento ou diminuir os sintomas, mas como você se sentiria se soubesse do risco? O que fariam as empresas de seguro ou potenciais empregadores se tivessem acesso a essas informações? E se houvesse um risco de você passar a doença par seus filhos? O seu parceiro gostaria de saber? Poderia mudar a forma como ele ou ela se sentiria sobre você?

É neste ponto que o aconselhamento genético é realmente essencial. É através dele que percebemos que talvez um dos aspectos mais importantes no teste é que as pessoas também têm o direito de não saber.

Fonte:www.scienceinschool.org

TELESCÓPIO HUBBLE - 25 ANOS NO ESPAÇO

Uma nova janela  do universo se abriu para a humanidade, na manhã do dia 24 de abril de 1990, quando o telescópio espacial Hubble, da NASA, foi levado para o espaço pelo ônibus espacial Discovery.

"Nem mesmo uma pessoa otimista em 1990, poderia prever que Hubble reescreveria a nossa astrofísica e manuais de ciência planetária", disse Charki Bolden administrador da NASA e piloto da missão que levou Hubble em órbita. "Um quarto de século mais tarde o Hubble alterou, fundamentalmente, a compreensão humana do universo e o nosso lugar nele."

O retorno científico do Hubble foi imensurável; ele nos mostrou o universo como nunca imaginamos.

"Hubble mudou o curso da ciência com suas descobertas e nos mostrou a profundidade e a beleza do universo" disse John Grunsfeld, astronauta e administrador associado da NASA. "Com suas novas observações e os tesouros guardados nos arquivos, Hubble vai continuar a desvendar os mistérios do cosmos nos próximos anos".

Acima da atmosfera terrestre, o Hubble fornece uma visão melhor do "super-arco-iris" do universo: a partir da luz ultravioleta, da luz visível e da luz infravermelha. Fantásticas imagens revelam a beleza e distúrbios cataclísmicos através de uma "tapeçaria" cósmica inimaginavelmente profunda. Combinado com os poderes dos grandes observatórios da NASA, Chandra, Spitzer e pelo Observatório Compton Gamma Ray, Huble pintou um retrato do sistema solar e além disso mudou para sempre a nossa visão da astronomia.

Inicialmente encarregado de medir a taxa de expansão do universo, de descobrir galáxias muito distantes, e de investigar os buracos negros, a pesquisa de Hubble já cobriu quase todas as fronteiras no espaço profundo: a taxa de expansão e aceleração do universo, a aparente ligação entre a massa da galáxia e a massa do buraco negro central; formação de galáxias logo após o Big Bang; eventos transitórios estranhos no espaço; e a química e a potencial habitabilidade de planetas orbitando outras estrelas.

Longas exposições do universo pelo Hubble têm, agora, revelado uma "zona desconhecida" de objetos intrigantes, explosões violentas e tumultuadas colisões de galáxias. Elas contam a história da evolução do universo desde o Big Bang.

Hubble também forneceu uma visão fascinante da dinâmica do nosso próprio sistema solar, revelando asteroides que colidiram, mudando auroras e o tempo em planetas e luas, e até mesmo permitindo a detecção de luas desconhecidas.

Mais do que ser uma ferramenta para os astrônomos, o Hubble é o telescópio do povo. É um dos instrumentos científicos mais influentes já construídos, revigorando e remodelando o que o mundo percebe como espaço sideral. Suas imagens e descobertas têm propiciado a imaginação de pessoas em todo o mundo. Hubble também melhorou substancialmente  a ciências, tecnologia, engenharia e matemática e a educação. Seus materiais de educação são usados por meio milhão de professores e seis milhões de estudantes nos Estados Unidos.

Graças a cinco missões do ônibus espacial e às 32 caminhadas dos astronautas,  grandes números de cientistas, engenheiros e funcionários trabalharam no Hubble. Ele ultrapassou o tempo previsto de funcionamento, que seria até 2005. Os recursos científicos do Hubble são mais poderosos do que quando ele foi lançado em 1990, pois os  instrumentos foram atualizados, computadores e sistemas de controle, hoje operam com desempenho superior.

Com o apoio da ESA (Agência Espacial Europeia) , Hubble tem servido como um pioneiro para o planejamento do próximo grande passo da humanidade no cosmos. Ou seja o Telescópio Espacial James Webb (JWST), uma parceria com a ESA e a Agência Espacial Canadense, que está agendado para lançamento em 2018 e vai observar mais além que o Hubble. O JWST vai revelar galáxias nascentes dos primeiros 200 milhões de anos após o Big Bang. Ele também irá perscrutar profundamente a formação dos discos planetários, de poeira em torno de estrelas jovens que o Hubble, muitas vezes, só vê a silhueta e, ainda,  ampliar o conhecimento sobres os planetas que orbitam outras estrelas.


Veja algumas imagens obtidas pelo Hubble:

A "tapeçaria"  brilhante de estrelas jovens do aglomerado Westerlund 2.

Perto da periferia da Pequena Nuvem de Magalhães,  uma galáxia satélite da Terra,  a cerca de 200 mil anos-luz. Cercado por gases e poeiras, a NGC 602 é destaque nesta imagem de Hubble dessa região.

Esta imagem mostra  impressionante aglomerado globular NGC 6535, situado a 22 mil anos-luz, na constelação da Serpente. NGC 6535 foi descoberta em 1852 pelo  astrônomo John Russel Hind. Ele teria observado o aglomerado como uma pequena mancha tênue através de seu telescópio. Agora, mais de 160 anos depois, os instrumentos do Telescópio Hubble permitem-nos observar o aglomerado e os seus conteúdos com mais detalhe.

Esta imagem mostra o centro do aglomerado globular Messier 22, como observado pelo Hubble. Aglomerados globulares são formados por enumeras estrelas densamente empacotadas, relíquias dos primeiros anos do universo, com idade de 12 a 13 bilhões de anos. Ele é muito velho, considerando que o Universo tem cerca de 13,8 bilhões de anos.

Esta foto mostra quatro luas de Saturno em movimento na órbita do planeta.

Esta imagem mostra a galáxia NGC 1566, uma bela galáxia localizada a aproximadamente 40 milhões de anos-luz na constelação de Dourado.

"Montanha Mística", como é chamada a nebulosa Carina.

O Planeta Saturno visto pelo Hubble.

Fonte: www.nasa.gov

COMO COMEÇOU O UNIVERSO - O BIG BANG

Durante muito tempo, os homens se questionaram sobre como o Universo teria surgido. Aos poucos, foi necessário abandonarmos a ideia de que ocupamos um posição central no Universo e adotamos a concepção de que nossa localização no Universo é insignificante.

Edwin Hubble

A teoria do Big Bang considera que as galáxias estão se afastando umas das outras, conforme observado por Edwin Hubble, em 1930. Assim, admite-se que, em um passado distante, em torno de 10 a 15 bilhões de anos atrás, todas as galáxias encontravam-se em um mesmo ponto, a uma temperatura muito alta, que se expandiu no Big Bang.

Portanto, embora o nome "Big Bang" nos remeta à ideia de uma espécie de explosão, na verdade, o que ocorreu foi uma expansão, a partir de um estado minúsculo ( e muito denso) para o que é hoje. Em outras palavras, a Teoria do Big Bang tem a finalidade de explicar o que iniciou a criação do Universo, o que existia antes do Big Bang ou até o que existe fora do Universo e, sim, como ele se "transformou" no que hoje chamamos de Universo.

Georges-Henri Lemaître

O padre, engenheiro civil e cosmólogo belga Georges-Henri Lemaître foi, muito provavelmente, o primeiro a propor um modelo para o Big Bang, em 1927. Ele imaginou que toda a matéria estivesse concentrada em um ponto, que ele chamou de átomo primordial, e que este átomo havia se partido em muitos pedaços, os quais iam se fragmentando mais e mais, até chegarem aos átomos que conhecemos hoje. A hipótese levantada por Lemaître é a primeira ideia de que teria ocorrido uma fissão nuclear (processo no qual um átomo pesado se fragmenta em núcleos mais leves e estáveis).

Apesar de incorreta, uma vez que a hipótese desenvolvida por Lemaître viola as leis da estrutura da matéria, ela inspirou os modelos modernos de teorias sobre o origem do Universo.

Independentemente de Lemaître, o matemático e meteorologista russo Alexander Friemann descobriu toda uma família de soluções para as equações da Teoria da Relatividade Geral (trata-se da teoria da gravidade, descrevendo a gravitação como ação das massas nas propriedades do espaço e do tempo, que acaba não só afetando o movimento dos corpos, mas também de outras propriedades físicas).

Conforme já foi dito, embora a expressão remeta a uma situação de explosão, a teoria do Big Bang busca explicar o desenvolvimento do Universo a partir do instante imediatamente posterior ao seu surgimento até o que temos conhecimento nos dias atuais.

Assim, a maioria dos estudiosos do assunto concebem o Big Bang como o momento no qual toda a matéria e toda a energia do Universo estavam concentradas em um único ponto, extremamente pequeno, semelhante ao que Lemaître havia proposto. Este ponto teria expandido, arremessando matéria por todo o espaço, fazendo surgir o Universo. Assim, quando falamos em Big Bang, nos referimos à expansão do espaço em si. A figura abaixo ilustra melhor esta situação:

Ao observarmos o céu à noite, percebemos que as galáxias estão afastadas umas das outras como se o céu fosse "preenchido" por espaços vazios.

No início do Big Bang, toda a energia e todo o espaço que hoje observamos estavam comprimidos num volume zero e densidade infinita que, para os cosmólogos, recebe a denominação de singularidade.

Assim, no início do Big Bang, o Universo era muito denso e quente, além de possuir uma energia extremamente grande. Entretanto, expandiu-se muito rapidamente, tornando-se menos denso e resfriando-se.

À medida que sofria expansão, a matéria começou a se formar, aos mesmo tempo que a radiação foi perdendo energia. E, em apenas alguns segundos, o Universo estava formado a partir de uma singularidade que se estendeu pelo espaço.

Após a formação do Universo, surgiram as quatro forças fundamentais da natureza:

--> Força Gravitacional

--> Eletromagnetismo

--> Força Nuclear Forte

--> Força Nuclear Fraca

Isso significa que, no início do Big Bang, estas quatro forças eram unificadas. Pouco tempo depois do início do Universo estas forças se dividiram e passaram a ser como nós as conhecemos hoje.

No entanto, ainda é um enigma para os cientistas saberem como estas forças já estiveram unidas. Muitos cientistas ainda persistem trabalhando para desenvolver a Teoria da Grande Unificação (GUT - Grand Unified Theory), que explicaria como isso aconteceu e de que maneira essas forças se relacionam entre si.

Assista ao vídeo:

Fonte www.sofisica.com.br

QUINZE MUDANÇAS QUE NOS FIZERAM HUMANOS

Os humanos são provavelmente a espécie mais curiosa que já existiu.

Temos cérebros muito maiores que os outros animais  e que nos permite construir utensílios, entender conceitos abstratos e usar a linguagem.

Mas também temos pouco pelos, mandíbulas fracas e demoramos para dar à luz.

Como a evolução explica essa criatura extravagante?

1. Viver em grupo

Os primeiros primatas, grupo que inclui macacos e humanos, surgiram pouco depois do desaparecimento dos dinossauros. Muitos começaram rapidamente a viver em grupos para melhor se defenderem de predadores, e isso exigiu de cada animal "negociar" uma rede de amizades, hierarquias e inimizades.

Sendo assim, viver em grupo pode ter impulsionado um aumento da capacidade intelectual.

2. Mais sangue no cérebro

Humanos, chipanzés e gorilas descendem todos de uma espécie desconhecida e extinta de hominídeos.

Neste ancestral, um gene chamado RNF213 evoluiu rapidamente e pode ter estimulado o fluxo de sangue paro o cérebro ao ampliar a artéria carótida.

Nos humanos, as mutações do RNF213 causam a doença de Moyamoya - um estreitamento da carótida que leva ao deterioramento da capacidade cerebral por conta da pouca irrigação do cérebro.

3. A divisão dos primatas

Nossos ancestrais se separam de seus parentes parecidos com os chipanzés há cerca de 7 milhões de anos. No início, tinham uma aparência bem  similar, mas por dentro suas células estavam em marcha.

Os gens ASPM e ARHGAP11B entram em mutação, assim como um segmento do genoma humano chamado HAR1.

Ainda não está claro o que provocou essas modificações, mas o ARHGAP11B eo HAR1 estão associados ao crescimento do córtex cerebral.

4. 'Picos' de açúcar

Depois que a linha evolutiva humana se separou da linha dos chipanzés, dois genes sofreram mutações.

OSLC2A1 e o SLC2A4 formam proteínas que transportam glicose para dentro e para fora das células.

Essas modificações podem ter desviado glicose dos músculos para o cérebro de hominídeos primitivos e é possível que tenha estimulado o crescimento do órgão.

5. Mãos mais hábeis

Nossas mãos são incrivelmente hábeis e nos permitem construir ferramentas ou escrever, entre outras coisas.

Isso pode se dever em parte a um fragmento de DNA chamado HACNS1, que evoluiu rapidamente desde que nossos ancestrais  e os ancestrais dos chipanzés de dividiram.

Não se sabe o que o HACNS1 faz exatamente mas ele contribui para o desenvolvimento de nossos braços e mãos.

6. Mandíbulas fracas: mais espaço para o cérebro

Em comparação com outros primatas, os humanos não podem morder com muita força porque têm músculos mais fracos em volta da mandíbula, bem como mandíbulas menores.

Isso parece ser uma mutação do gene MYH16, que controla a produção de tecido muscular. A mutação ocorreu há pelo menos 5 milhões de anos. 

Mandíbulas pequenas podem ter liberado espaço para o crescimento do cérebro.

7. Dieta variada

Nossos ancestrais mais antigos comiam principalmente frutas, mas espécies posteriores como a Australopithecus ampliam seu cardápio.

Além de se alimentar com uma variedade de plantas. como ervas, comiam mais carne e inclusive a cortavam com ferramentas de pedra.

Mais carne levou ao consumo de mais calorias e menos tempo de mastigação.

8. Pelado, nu com a mão no bolso

Os humanos são quase pelados. Não se sabe a razão, mas isso ocorreu entre 3 e 4 milhões de anos atrás.

Suspeita-se que a perda de pelos tenha ocorrido em resposta à evolução de parasitas como carrapatos.

Exposta ao sol, a pele escureceu e a partir de então todos nossos ancestrais foram negros até que alguns humanos modernos deixaram os trópicos.

9. Um gene da inteligência

Um gene chamado SRGAP2 foi duplicado três vezes em nossos ancestrais e como resultado, células cerebrais teriam desenvolvido mais conexões.

10. Cérebros maiores: primatas pensantes

Os humanos pertencem a um grupo ou gênero de animais conhecidos como Homo. O fóssil mais antigo de Homo foi escavado na Etiópia e tem 2,8 milhões de anos.

A primeira espécie foi possivelmente o Homo habilis, embora cientistas discordem deste argumento

Em comparação com seus ancestrais, esses novos hominídeos tinham cérebros muito maiores.

11. Parto complicado: uma cabeça muito grande

Para os humanos, o parto é mais difícil e perigoso. Diferentemente de outros primatas , as mães quase sempre precisam de ajuda.

Caminhar sobre duas pernas fez com que as fêmeas humanas tenham um canal pélvico mais estreito e a passagem de um bebê humano com a cabeça maior que a de seus ancestrais ficou dificultada.

Para compensar esse problema, bebês humanos nascem pequeno e indefesos.

12. Controle do fogo

Ninguém sabe quando os humanos aprenderam a controlar o fogo.

A evidência mais antiga do uso do fogo está na Caverna de Wonderwerk, na África do Sul, que contém cinzas fossilizadas e ossos queimados datando de um milhão de anos.

Mas alguns especialistas afirmam que o fato do homem já ser capaz de processar alimentos há mais tempo do que isso, poderia incluir o ato de cozinhar.

13. O dom da fala

Todos os grandes hominídeos têm sacos de ar em seus tratos vocais, o que permite emitir fortes gritos.

Mas não os humanos, porque essas bolsas não permitem produzir diferentes sons. Nosso ancestrais , aparentemente, perderam os sacos de ar antes de se separar em termos evolucionários da espécie Neanderthal, o que sugere que eles também podiam falar.

14. Um gene par a linguagem

Algumas pessoa têm uma mutação em um gene chamado FOXP2. Como resultado, custa a elas entender gramática e pronunciar palavras.

Isso sugere que o FOXP2 é crucial para aprender o uso da linguagem.

15. Saliva reforçada para comer carboidrato

A saliva humana contém uma enzima chamada amilase, fabricada pelo gene AMY1, e que digere amidos. Os homens modernos cujos ancestrais foram agricultores têm mais cópias do AMY1 que aqueles cujos ancestrais eram caçadores, por exemplo.

Esse reforço digestivo pode ter ajudado a dar início ao cultivo, aos povoados e às sociedades modernas.

Fonte: http://www.bbc.co.uk/portuguese/