MUTAÇÕES E DOENÇAS

As doenças genética são causadas por anormalidades no DNA. Estas podem ser muito  simples como uma mutação de um único nucleotídeo num único gene, ou muito complexa como deleções e  rearranjos de  cromossomos ou de parte deles.

A troca de um nucleotídeo provoca a alteração
no formato das hemácias originando a anemia.

Nosso DNA está constantemente sob ataque de uma série de fatores que podem causar mutações, tais como a radiação. Além disso, a duplicação do DNA de uma célula durante cada mitose não é um processo à prova de falhas. Em resposta, cada célula do nosso copo mantém uma frota de enzimas de reparação do DNA que constantemente corrige o dano. De vez em quando, no entanto, as mutações escapam do processo de reparação e se fixam no DNA.

Se estas mutações ocorrerem em genes importantes, podem causar doenças graves. Como temos duas cópias de cada gene (uma da nossa mãe e a outra do nosso pai), mutações que danificam apenas uma cópia do gene não necessariamente pode causar problemas imediatos, pois, temos uma cópia saudável.

Sangue de uma pessoa com anemia falciforme

Na verdade todos nós carregamos entre cinco a dez desses genes com mutação recessiva, mesmo sem perceber. Apenas mutações dominantes irão se manifestar como doença, quando apenas uma cópia do gene está danificado. Mutações recessivas podem tornar-se problemáticas, porém, se tanto a sua mãe e seu pai carregarem uma cópia mutante do mesmo gene: existe um risco de que você poderia herdar ambos os genes. Isto pode causar doenças tais como fibrose cística ou anemia falciforme.

Quando  faltam pedaços inteiros do cromossomo ou eles  estão ligados com outros, ou mesmo quando cromossomos inteiros são duplicados  ou excluídos, essas aberrações são muitas vezes letais, e o seu portador morre antes do nascimento, ou eles levam a retardo mental e malformações, síndromes, como Síndrome de Down.

É também possível herdar o aumento de susceptibilidade à doenças. Certas mutações, embora elas não causem doenças, podem aumentar dramaticamente o risco de uma pessoa desenvolver alguma doença: por exemplo, mutações hereditárias nos  genes BRCA1 e BRCA2 podem levar a um risco aumentado de câncer de mama.

Indivíduo com Síndrome de Down,
 observe a trissomia do cromossomo 21.

A análise do cromossomo foi usada pela primeira vez pelo geneticista e pediatra francês Jérôme Lejeune, que em 1959 descobriu que crianças que sofrem de síndrome de Down tinham uma cópia extra do cromossomo 21. Ainda hoje, há muitas questões que podem ser mais plenamente respondidas usando esta técnica ao invés de um teste genético: as células retiradas de um paciente são cultivadas em laboratório, em seguida, fixadas, e coradas de modo que seus cromossomos podem ser estudados através do microscópio.

No entanto, algumas doenças são causadas por arranjos ou supressão muito pequenos para serem vistos por análise cromossômica convencional, então uma técnica chamada FISH (fluorescente in situ hibridação) é usada. Minúsculas sondas de DNA marcados  com substâncias fluorescentes são usadas para hibridar com um sequência específica na região do cromossomo que se pensa estar afetada, e os médicos verificam se há hibridização com uma amostra de cromossomos do paciente.

Quando crianças sofrem de uma deficiência física ou mental inespecífica, mutações em uma série de genes em cromossomos diferentes pode ser a causa. Aqui, as técnicas de coloração dos cromossomos não tem uma resolução suficientemente alta para identificar o gene defeituoso, no entanto, seria muito trabalhoso sequenciar individualmente todos os genes potencialmente afetados. Nestes casos, os geneticistas começam a usar uma nova tecnologia chamada "microarranjo". O microarranjo acelera muito o processo de testes genéticos; como dezenas ou centenas de milhares de regiões do genoma podem ser testadas ao mesmo tempo, é possível testar muitas doenças simultaneamente. No futuro os cientistas esperam poder desenvolver um microarranjo capaz de testar todas as doenças genéticas e predisposições em um teste rápido e simples.

Fertilização in vitro

Nenhum pai gostaria que seu filho nascesse com uma doenças genética. Até recentemente, a triagem pré-natal era a única opção disponível para determinar se um bebê iria nascer com uma doença grave. No entanto, desde o advento da fertilização in vitro, tornou-se possível examinar a composição genética de um embrião antes de implantá-lo no útero, uma técnica chamada diagnóstico pré-implantação.

Atualmente, muitos ensaios estão disponíveis para doenças genéticas conhecidas, permitindo que os pais que estão em risco de transmissão de uma doença genética possa selecionar um embrião saudável para implantá-lo. Em muitos aspectos, esta é uma grande notícia, pois significa que os futuros pais não têm que passar pelo processo de triagem do embrião no útero (através do exame amniocentese, que acarreta risco para o bebê), tendo a decisão de interromper a gravidez se o resultado for ruim.

Quanto mais aprendemos sobre a base genética de diferentes doenças e características, mais sofisticados são os métodos de rastreio. É claro que nenhum pai gostaria que seu filho sofresse de uma doença grave, mas transtornos menos graves, como a hemocromatose (doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo), surdez congênita, ou mesmo falta de visão? Quem pode dizer que uma criança  cresça com tal condição e não como uma pessoa saudável? Qual seria a linha de divisão entre características genéticas aceitáveis ou não aceitáveis? Além disso, os pais devem sempre ter a possibilidade de escolher se o filho será do sexo masculino ou feminino, alto, atraente ou inteligente?

Outra questão levantada pelo teste genético é saber se você realmente quer saber o que seus genes têm para lhe oferecer. E se você fosse capaz de descobrir que está em alto risco de desenvolver uma doença grave? Você pode ser capaz de ajustar o seu estilo de vida para atrasar o seu aparecimento ou diminuir os sintomas, mas como você se sentiria se soubesse do risco? O que fariam as empresas de seguro ou potenciais empregadores se tivessem acesso a essas informações? E se houvesse um risco de você passar a doença par seus filhos? O seu parceiro gostaria de saber? Poderia mudar a forma como ele ou ela se sentiria sobre você?

É neste ponto que o aconselhamento genético é realmente essencial. É através dele que percebemos que talvez um dos aspectos mais importantes no teste é que as pessoas também têm o direito de não saber.

Fonte:www.scienceinschool.org